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Femmes à haut risque mammaire et dépistage ?

Avec le mois de septembre et la rentrée scolaire, voici déjà arriver les prémices d'octobre ROSE, mois consacré universellement dorénavant au dépistage du cancer du sein. Avec les débats maintenant habituels sur le dépistage organisé, renforcés par la démarche de concertation citoyenne sur le site de l'INCa, clôturée en mars dernier, nous voici confrontés de plus en plus souvent à une nouvelle notion...


Quelles modalités de dépistage pour quelles femmes ?

De longue date, tout le monde sait, patientes et médecins que les femmes suivies après un cancer du sein entre 50 et 74 ans ne répondent plus aux critères du DO, leur suivi préconisant une mammographie annuelle, et ce sans limite de date dans le temps.


Y a-t-il d'autres femmes qui, bien que n'ayant pas eu de cancer du sein et n'étant pas porteuses d'une mutation génétique BRCA, justifient d'une adaptation de dépistage ?
C'est la question qui a été posée par l'HAS, conduisant à l'établissement en 2014 de recommandations, établies en fonction du niveau de risque individuel. (Téléchargeables sur le site de l'HAS)

 

Mais comment définir ces niveaux de risque ?

Le cancer du sein est, en France, le plus fréquent des cancers chez la femme et la première cause de décès par cancer. Sa fréquence en augmentation croissante de 50 à 65 voire 70 ans, sa générale curabilité, les qualités de son test de dépistage, en fait un excellent candidat à une mise en œuvre de Dépistage Organisé.
Autrement dit, le risque de base d'une femme de cette tranche d'âge est déjà beaucoup plus élevé que celui d'un autre cancer (exemple col de l'utérus, des ovaires..). Quelles sont les femmes à risque supérieur ?

 

DEUX CATEGORIES sont à envisager :

  • Les risques liés à des antécédents personnels
  • Les risques liés à des antécédents familiaux

 

Les antécédents personnels :

• Le cancer du sein ou le carcinome canalaire in situ sont connus, nous n'y reviendrons pas.
• Plus délicates à prendre en compte car pas toujours bien renseignées sont les diagnostics établis, suite à des prélèvements, d'hyperplasie atypique canalaire ou lobulaire. Dix ans de suivi mammographique sont préconisés, de façon annuelle, suivi d'un rythme tous les deux ans, intégré dans le DO si la patiente a plus de 50 ans.
• Les antécédents d'irradiation thoracique à haute dose, essentiellement dans le cadre de traitements antérieurs de maladie de HODGKIN.

 

 

Les antécédents familiaux :

Depuis des années de pratique de consultations d'oncogénétique, il est clair que la situation est rarement binaire : présence ou non de mutation BRCA. Bien que l'indication de la consultation d'oncogénétique à la recherche de la mutation soit bien validée sur les critères connus du score d'Eisinger, dans la majorité des cas, cette recherche s'avère « non informative » (ce qui n'est pas synonyme de « négative », terme que l'on ne pourra employer que dans le cas d'une mutation familiale connue et non présente chez la personne apparentée testée.)

 

Indication d'une consultation d'oncogénétique :
Score d'EISINGER

 

 

• un score de 5 ou plus est une « excellente indication » d'une consultation d'oncogénétique ;
• un score de 3 ou 4 correspond à une « indication possible » ;
• un score de 2 ou moins indique une« utilité médicale faible » de la consultation.

 

Au décours des résultats de la consultation d'oncogénétique :

Ainsi, s'il n'est pas trouvé de mutation de type BRCA 1 ou 2, (situation pour laquelle les recommandations sont connues et diffusées) bien qu'appartenant à une famille ayant des cas de cancers du sein ou de l'ovaire, il est désormais possible d'évaluer le risque lié à l'histoire familiale en risque élevé ou très élevé. (Calcul individuel de risque dont le score de Boadicea.) Ce sera le rôle des généticiens et conseillers génétiques ce qui permettra d'affiner un résultat qui n'est donc plus binaire (il y a ou il n'y a pas).


Cette information nécessite bien sûr des explications pour les femmes recevant l'évaluation du risque :

  • Certaines seront soulagées d'apprendre qu'aucune mutation n'aura été trouvée mais la perspective d'être néanmoins déclarée à haut risque mammaire peut introduire un certain malaise. Les explications devront être précises et les recommandations commentées, pour apporter une réponse aux interrogations, surtout en ce qui concerne les autres membres de la famille. Bien évidemment, chaque dossier doit être soigneusement actualisé, avec tout évènement nouveau survenu dans la famille ou porté à la connaissance de la personne concernée.
  • D'autres au contraire considèreront avec scepticisme le résultat non informatif, alors que leur biographie familiale les a confrontées à des maladies atteignant leurs proches, douloureuses et répétitives. Le fait de pouvoir moduler ce résultat par la mise en œuvre d'une surveillance dédiée est vécu alors de façon réconfortante, et peut être, plus encore, pour les apparentés directs, notamment les filles.

 

En Alsace Lorraine, le suivi est assuré par le réseau GENECAL qui peut être sollicité à tout moment pour calcul de ce risque résiduel, après l'annonce d'un résultat non informatif. Si le risque est évalué comme supérieur au risque moyen de la population , en fonction de l'âge, la personne pourra intégrer le réseau de suivi par le biais d'un carnet de suivi, notifiant les modalités du suivi et permettant un encadrement et une évaluation.


Ainsi, on peut constater qu'avec ces modalités instaurées, les suivis peuvent être de plus en plus être encadrés, et qu'il devient plus logique que jamais de participer sans réserve au dépistage organisé tous les deux ans, en dehors de ces cas de figures bien identifiés.

 

Dr ANNE LESUR
Responsable du PARCOURS SEIN ICL